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Genética y Cáncer de mama
Genética y cáncer de mama: el ABC 

Este material es de carácter educativo e informativo únicamente, no sustituye ni reemplaza la consulta médica, y en ningún caso deberá tomarse como consejo, tratamiento o indicación médica. Ante cualquier duda deberá consultar siempre con su médico tratante. 


¿Qué son los genes? 

Los genes son sinónimo de material genético. Cada célula del cuerpo tiene información genética (secuencias de ácido desoxirribonucleico, ADN), organizada en genes, que contienen el código específico para la producción de sustancias esenciales (proteínas) necesarias para un correcto funcionamiento celular. Las proteínas intervienen en numerosas y variadas funciones del organismo como determinar el color de los ojos, modular funciones celulares o participar en los mecanismos de defensa. 


¿Cómo funcionan los genes? 

Los genes son códigos de letras (bases nitrogenadas o bases nucleicas) que se leen de a tres. Es decir que son necesarias tres letras para sintetizar un aminoácido. Cuando se combinan más de 50 aminoácidos, se constituyen las proteínas que cumplen decenas de funciones específicas como la regulación de crecimiento y la muerte celular, cuando corresponde.  


¿Cómo recibimos esa información genética? 

Esta información es heredada de padres y madres a sus hijos, en mitades iguales.  


¿Qué son las mutaciones genéticas? 

El Proyecto Genoma Humano, publicado en 2001, permitió conocer la secuencia del ADN humano y detectar los cambios que suceden en dicho código genético que afectan la función de los genes (mutaciones). Como cualquier tipo de información genética, las mutaciones pueden ser trasmitidas de padres a hijos. Muchas mutaciones de genes heredados tienen poco o ningún efecto sobre la salud, pero otras pueden aumentar el riesgo de algunas enfermedades como el cáncer de mama. 


¿A qué se llama mutación somática y mutación germinal? 

La mutación somática es una alteración del ADN que ocurre en cualquier célula del organismo, excepto en las del óvulo o del espermatozoide, por lo tanto, no son heredables y quedan limitadas al grupo de células en las que se produce la alteración, por ejemplo: una célula mamaria. Este tipo de mutaciones pueden identificarse en una muestra del tumor y se utilizan para tratar de encontrar la medicación o tratamiento más adecuados para ese tipo de tumor. No brindan información sobre el riesgo heredado para la persona ni para otros miembros de la familia. 

A diferencia de las mutaciones somáticas, las mutaciones germinales son aquellas que afectan todas las células, incluidas las del el óvulo y el espermatozoide. Por lo tanto, estas mutaciones son heredables. Las variantes se encuentran en las células normales de cualquier persona y también en las células cancerígenas. Generalmente se estudian a través de una muestra de sangre y brindan información sobre cáncer heredado o riesgo de desarrollo de cáncer en el futuro lo que podría permitir identificar otros familiares con potencial riesgo. 


¿Es lo mismo congénito que hereditario? 

No. Algo congénito es una condición con la que se nace, pero puede o no ser genética. Por otra parte, lo hereditario está determinado por genes específicos que sí son heredados. 


Entonces, ¿a qué llamamos cáncer esporádico y cáncer hereditario?
 

Es importante diferenciar estas dos formas de cáncer. Las formas esporádicas son aquellas que ocurren de manera aislada, generalmente en personas mayores de 50 años, y que responden al efecto de algunos genes y el ambiente. Las formas hereditarias, en cambio, son aquellas que se producen cuando una persona recibió una mutación en un gen específico que, por sí solo, tiene la capacidad de desarrollar la enfermedad y que suele presentarse antes de los 50 años.  

Genética y Cáncer

 

Referencias

•Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia, 2017 

•ESMO (European Society Medical Oncology) 2018, 2019. 

•Guias NCCN (National Comprehensive Cancer Network) versión 2019. 

•Pautas de Detección y Estudio de Casos de alto riesgo. Cáncer Heredo-Familiar. Instituto Nacional del Cáncer. Ministerio de Salud de la Nación Argentina, 2017. 

•Sociedad Americana de Oncología, 2020. 

•SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica), 2019.