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¿Qué son las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 y por qué es tan importante saber si están presentes? Parte II
¿Qué son las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 y por qué es tan importante saber si están presentes? Parte II

Este material es de carácter educativo e informativo únicamente, no sustituye ni reemplaza la consulta médica, y en ningún caso deberá tomarse como consejo, tratamiento o indicación médica. Ante cualquier duda deberá consultar siempre a su médico tratante. 
 

¿Tiene importancia para la familia identificar una mutación patogénica en una persona?   

La identificación de una mutación genética determinada podría permitir realizar la detección de esa mutación en los familiares directos (madre, padre e hijos) ayudando a establecer quienes son portadores, para así incluirlos –de acuerdo a lo que determine un profesional especializado- en un protocolo de seguimiento y vigilancia de alto riesgo. 

En aquellos casos en los que,  mediante este testeo genético, se descarta el carácter de portador, el seguimiento ya no es de alto riesgo, sino que será el seguimiento que usualmente se realiza en la población general.   

¿Cuáles podrían ser los potenciales problemas relacionados al testeo genético? 

Los test genéticos podrían no ser 100% certeros. Un test negativo no siempre significa que la persona no tenga chances de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida; como asimismo un test positivo tampoco podría asegurar en un 100% que esa persona desarrollará la enfermedad. 

¿Cuáles podrían ser los beneficios más importantes de realizar un testeo genético? 

Entre los beneficios más relevantes se incluye la posibilidad de poder tomar –siguiendo el consejo de un profesional especializado- decisiones relativas a algunas medidas de prevención médica como asimismo medidas relacionadas al estilo y ritmo de vida. 

¿Cuáles podrían ser las limitaciones de los testeos genéticos? 

Para que este testeo sea fidedigno, es importante que la técnica del estudio molecular sea realizada en un laboratorio que cuente con la acreditación necesaria. Para ello, el médico genetista podrá aportar información sobre la confiabilidad del estudio y la necesidad de testeos adicionales dependiendo de los resultados obtenidos. 

¿Qué pasa si un hombre tiene estas mutaciones? 

Los hombres con mutaciones BRCA1 podrían tener un 20% de riesgo de desarrollar cáncer de próstata y un 1,2% de desarrollar cáncer de mama. 

Asimismo se estima que, los hombres con mutaciones en los genes BRCA2, el riesgo de desarrollar cáncer de mama alrededor de los 70 años podría ser cercano al 10%, comparado con el riesgo del 0,1% de desarrollarlo para la población general. 

¿Son recomendables los test comerciales? 

Algunos test comerciales están predeterminados y testean ciertos grupos de genes, los cuales podrían no tener relación con la enfermedad que se investiga o podrían no incluir los genes de interés para esta patología.  

Por lo tanto, siempre es recomendable contar con la guía de un experto en genética clínica que asesore sobre las especificaciones del estudio y la confiabilidad de los resultados, quien además asesorará sobre los genes que deberían testearse, los posibles resultados y las posibles implicancias de los mismos.   

¿Cuáles son las recomendaciones en las pacientes con mutaciones en los genes BRCA? 

Las principales guías médicas recomiendan que las personas con mutaciones detectadas comiencen con controles clínicos cada 6-12 meses desde los 25 años de edad, o 10 años antes de la edad del diagnóstico de cáncer de mama más joven en la familia. De acuerdo con el criterio del médico tratante, esto podría complementarse con una mamografía o Resonancia Magnética mamaria anual desde los 25 años.  

Entre algunas opciones que podrían ayudar a reducir el riesgo, los consensos de expertos recomiendan la mastectomía bilateral y la salpingo-ooforectomía bilateral (resección de trompas y ovarios). Esta última intervención podría realizarse después de los 35 años, siempre evaluando y considerando los deseos de maternidad de la paciente. Es importante recalcar que cualquier opción deberá consultarse siempre con un médico de confianza, quien podrá ayudarla a determinar la medida preventiva más adecuada para su condición. 

Frente al diagnóstico de una mutación en los genes BRCA ¿es necesario operarse por cáncer de mama? ¿Qué tipo de cirugía es la recomendada? 

Para estos tipos de cáncer de mama los expertos en general sugieren dos opciones quirúrgicas: una es la cirugía conservadora seguida de radioterapia y la otra la mastectomía qué puede o no requerir radioterapia de acuerdo a la lesión operada. Ambas opciones podrían ser efectivas en términos de supervivencia, pero la mastectomía en estos casos podría representar un beneficio adicional en términos de prevención. En este último supuesto se deberá además recibir asesoramiento con respecto a las opciones de reconstrucción mamaria. 

En cualquier caso, deberá consultarse con un médico de confianza, dado que las particularidades de cada condición son diferentes y podrían no aplicar a un caso concreto. 

¿Qué otras estrategias de reducción de riesgo existen? 

Siempre de acuerdo a la  condición particular de cada persona y a lo que indique su médico tratante, los cambios en el estilo de vida, una dieta equilibrada, realizar actividad física   y limitar la ingesta de alcohol son algunas medidas preventivas que podrían contribuir a reducir el riesgo. 

¿Qué se sugiere a los pacientes con mutaciones BRCA que no desean medidas de reducción de riesgo quirúrgicas?  

Dependiendo de cada caso particular el médico tratante será quien mejor podrá indicar las opciones para estos casos. No obstante ello, el consenso médico sugiere que las pacientes portadoras de genes BRCA que no desean realizar una mastectomía reductora de riesgo, a partir de los 25 años de edad se realicen anualmente una mamografía y Resonancia Magnética mamaria. 

En tanto que, con respecto a la prevención de cáncer de ovario, para aquellas pacientes portadoras de mutaciones patogénicas en los genes BRCA que no cumplan los criterios de una cirugía reductora de riesgo o no deseen realizar este procedimiento, las guías médicas en general sugieren realizar una ecografía ginecológica y la determinación de CA-125 cada 6 meses. De todas maneras, siempre deberá consultarse con un profesional especializado sobre las opciones más adecuadas para cada caso en particular. 
 

Qué son las mutaciones BRCA 1 y 2 Parte 2

 

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Referencias

- Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia, 2017 

- ESMO (European Society Medical Oncology) 2018, 2019. 

- Guias NCCN (National Comprehensive Cancer Network) versión 2019. 

- Pautas de Detección y Estudio de Casos de alto riesgo. Cáncer Heredo-Familiar. Instituto Nacional del Cáncer. Ministerio de Salud de la Nación Argentina, 2017. 

- Sociedad Americana de Oncología, 2020. 

- SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica), 2019.